三庚酸酯或可治疗法1型转运体缺陷综合征

脑干代谢物紊乱的系统与病征复杂，由于许多关键问题几乎不曾知，所以治疗较为困难。正；也情形，是脑干能量代谢物的主要原料。1型号酪氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因的基因突变，再次导致褪黑素积聚增大。

G1D；也展现为癫痫猝死与测量仪器棘波。比如说的是，在G1D小鼠模型号中，G1D一三部重要脊髓功能缺陷，；也独立于血脑干屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增大脑干脊液内剂量可以减轻病征。创作者指出这些辨认出可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图蓬勃发展加强脑干流入或透过必需替代底物的治疗作法。

迄今为止用做G1D的癫痫饮食习惯疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或癫痫猝死，而且并非少见耐受。有研究工作推断，与生酮饮食习惯治疗方式无论如何的，如三庚酸甲基等糖类可能会通过回补反应，多余TCA（三羧酸循环）的中间有机体，从而起主导作用。

因此来自新墨西哥所学校西南所学院的研究工创作者们，进一步开展非商业性、全站标签三部的临床研究工作，对三庚酸甲基治疗作法进行检验。研究工作结果的网站发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作合计划定14名不曾拒绝接受生酮饮食习惯治疗的1型号酪氨酸缺陷综合征的儿童与。干预策略为，在患者日；也饮食习惯中多余食品级三庚酸甲基。

由于大多癫痫猝死不明显，病患或遗属的好像不足以用做检验。因此，研究工创作者可用定量测量仪器、脊髓精神病学、肾脏分析、脑干体温的核磁合计振核查等策略。

研究工作推断，1名患者（7%）没有出现棘波；而其他患者在应用三庚酸甲基后，棘波增速达70%，大部分病患脊髓心理展现以及脑干体温增大。11名病患（78%），经常性可用三庚酸裸后不曾出现副主导作用。3名患者（21%）展现为肠胃病征，1（7%）名患者治疗中断。

结果提示，三庚酸裸可以对G1D病患的主要脊髓功能产生有利受到影响。另外，研究工作的观察基准可以组合而成一个重要的框架，来检验代谢物性脑干病（中间代谢物有机体障碍）的治疗作法。

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编辑： neuro207