传染病学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

登革热介绍

病患者**，16 岁，经常出现外阴认知能力下滑和行为转变 5 年，而后经常出现浑身强直-阵挛和脊柱阵挛难治适度哮喘，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着身体状况进展又经常出现小脑适度共济失调。

家系中 2 个兄弟姐妹患有哮喘病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、泌尿系统技术手段及消化道，其结果示正常。

指甲活检（如下平面图附注）示意脊柱上皮巨噬细胞和汗刚毛导管巨噬细胞铥希夫卡皮肤上阳适度的巨噬细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似于转变。

平面图 1. 指甲活检中拉福拉小体。A：腋区指甲活检组织病理学检验示意圆形或圆锥形的胞浆内铥–希夫卡皮肤上阳适度，脊柱上皮巨噬细胞和刚毛蒸巨噬细胞抗病毒淀粉包上体，即拉福拉小体（如平面图圆点附注），铥希夫卡皮肤上阳适度，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆点附注）示意铥希夫卡皮肤上点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知突变招致的一种致死适度常等位基因隐适度不育，这两个基因均位于 6 号等位基因，这两个基因并列：EPM2A，编码 laforin 核糖体；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，肺癌前一般未精神生长发育反常，肺癌后多有严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于日光刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病患者常同时；还有共济失调、观念障碍、痴呆等癫痫状，极少病患者肺癌后 10 将近生还。

该病应与招致外阴脊柱阵挛哮喘的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚脊柱阵挛）、脊柱阵挛适度哮喘伴近乎金色纤维综合症、神经元蜡样脂褐质沉积癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病目前尚无针对病人，临床主要是对癫痫支持病人。

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