类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特性

类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）普遍性疾染病比对染病病患者中的的一些橘红色临床显出主要有以下几种：

人故名众多特征

伯顿染病（Huntington disease，HD）和多数类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）普遍性疾染病人故名众多分布很广，但某些 HDL 普遍性疾染病有人故名众多分布不同之处。比如 HDL2 多唯于津巴布韦有色人种（津巴布韦有色人种 HD 样显出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中的及长崎人中的也有报道。长崎这群人即可权衡 DRPLA，后者患染病率在长崎这群人中的与 HD 相似，而在北欧和北欧这群人（英美坎伯兰这群人和德国人为主）中的，即可权衡脊髓系统铁蛋白染病。

爱国运动征状消失的手部

大一小 HDL 普遍性疾染病均有全身的爱国运动持续性，有数躯干、背部、下肢等。但有相对来说故名躯干间歇性社交活动多唯于脊髓鳞增生激增病患者，有数街舞-鳞增生激增病患者和 McLeod 普遍性疾染病。如为肾病的脊柱弹性持续性或爱国运动功能减退-强直普遍性疾染病；还有相关的躯干-口鼻-舌部病变则即可权衡泛酸激酶相关的脊髓变染病菌（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可显出为更为严重的故名躯干脊柱弹性持续性；还有帕金森样征状。

共济失调

虽然 HD 染发病中的有可能消失脊髓衰退，也有以共济失调为第一场征状的 HD，男普遍性人型号 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少唯。如有相对来说的共济失调，应权衡 HDL 普遍性疾染病。较高加索人中的即可权衡 SCA17，长崎人中的即可权衡 DRPLA。

胸部社交活动间歇性

在比对染病病患者中的比较有意义。HD 高血压中期即有扫视激活间歇性，后消失扫视加迟和扫视以内加大。在更为严重的 HDL 普遍性疾染病、街舞-鳞增生激增病患者、PKAN 和 WD 中的也有相近扭曲。在脊髓鳞增生激增病患者中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域急跳（square-we jerks）。染发病中期「脊髓普遍性」胸部社交活动间歇性如扫视辨距不好、时域急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脊髓普遍性变染病菌的不同之处，能与 HD 比对。

帕金森氏病患者

HD 中的，帕金森氏病患者仅消失在男普遍性人型号 HD 中的，10 岁以前起染病的高血压中的 30%~50% 均有帕金森氏病患者。而帕金森氏病患者在其他 HDL 普遍性疾染病中的较多，如 SCA17 高血压中的 22% 消失帕金森氏病患者，街舞鳞增生激增病患者中的 60%，McLeod 普遍性疾染病中的 40%，HDL1 普遍性疾染病中的大一小高血压均有帕金森氏病患者。DRPLA 中的 20 岁前起水痘中的仍然均消失，在 40 岁便起染病的高血压中的，帕金森氏病患者很少消失。

进展速度

HDL1 进展速度较迟，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 普遍性疾染病起染病要到的进展较迟。男普遍性人型号 HD 进展较迟，但良普遍性遗传普遍性街舞染病（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成起染病，但进展比较缓慢。

借助于核对

在基因检测前所即可做整体的借助于核对，常规血液学核对能比对急普遍性或亚急染病菌因引致的街舞征状。一些常规核对对 HDL 普遍性疾染病染病病患者也有帮助，如街舞-鳞增生激增病患者和 McLeod 普遍性疾染病会有脊柱酸激酶和肝酶急剧下降，脊髓铁蛋白染病的高血压一小消失毒素铁蛋白降低，WD 高血压 24 每隔粪锌含量急剧下降等。

脊髓鳞增生普遍性疾染病（街舞-鳞增生激增病患者、McLeod 普遍性疾染病、HDL2、PKAN）外周血鳞增生分之一增较高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和脊髓衰退在疾染病晚期消失。一些男普遍性起染病的进行普遍性 HDL 普遍性疾染病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳞增生激增病患者和 McLeod 普遍性疾染病。脊髓衰退在比对 HD 和 SCAs 中的比较重要。DRPLA 高血压中的，脊髓脑干衰退、T2 相上深部皮层下脑细胞较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对染病病患者的各项临床不同之处概述唯下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创程序代码概述，若所即可转载，请注明出处。

更多精彩内容敬请较高度重视华山医院脊髓内科专题

编辑： 张凌溪