类亨廷顿病综合征辨认诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴定伤寒人当中的一些在在药理学展示出主要有一般而言几种：

地域形态

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和相当多类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）syndrome地域常见于为广泛，但某些 HDL syndrome有地域常见于特色。比如 HDL2 多见于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD ；也展示出当中有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的巴西人当中及外国人当中也有美联社。日本群体须要考量 DRPLA，后者患伤寒率在日本群体当中与 HD 完全不尽相同，而在欧洲各国和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人大多）当中，须要考量脑部系统甲状腺激素伤寒。

运动所腹泻用到的口腔

大部分 HDL syndrome外有全身的运动所阻碍，最主要臀部、躯干、肢体等。但有突出口内臀部持续性举办活动多见于脑部钝白血球渐增性疾病，最主要舞者-钝白血球渐增性疾病和 McLeod syndrome。如为迟的关节张力阻碍或运动所功能减退-强直syndrome常在关的的臀部-眼下-舌部累及则须要考量泛酸激酶关的的脑部变HIV（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展示出为导致的口内臀部关节张力阻碍常在失智性疾病；也腹泻。

共济失调

虽然 HD 伤寒程当中可能用到大脑走下坡，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，成年人型 HD 也有共济失调大多要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中有名。如有突出的共济失调，应考量 HDL syndrome。高加索人当中须要考量 SCA17，外国人当中须要考量 DRPLA。

臀部举办活动持续性

在鉴定伤寒人当中十分有意义。HD 伤寒人和期即有扫视顺利完成持续性，后用到扫视放慢和扫视范围减小。在导致的 HDL syndrome、舞者-钝白血球渐增性疾病、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在脑部钝白血球渐增性疾病当中，能推测片段化时扫视（fractionated saccades）和振幅缓翻滚（square-we jerks）。伤寒程中期「大脑性」臀部举办活动持续性如扫视辨距不顺、振幅缓翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大相当多静脉大脑性变HIV的特色，能与 HD 鉴定。

痉挛

HD 当中，痉挛仅用到在成年人型 HD 当中，10 岁以前所起伤寒的伤寒人当中 30%~50% 外有痉挛。而痉挛在其他 HDL syndrome当中极少，如 SCA17 伤寒人当中 22% 用到痉挛，舞者钝白血球渐增性疾病当中 60%，McLeod syndrome当中 40%，HDL1 syndrome当中大部分伤寒人外有痉挛。DRPLA 当中 20 岁前所起伤寒伤寒人当中几乎外用到，在 40 岁之后起伤寒的伤寒人当中，痉挛很少用到。

的发展速度

HDL1 的发展速度较更快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL syndrome起伤寒早的的发展较更快。成年人型 HD 的发展较更快，但良性帕金森氏性疾病舞者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但的发展十分平稳。

来进行核对

在性状检测前所须要要花钱基本的来进行核对，同样血液学核对能鉴定缓性或亚缓HIV因惹来的舞者腹泻。一些同样核对对 HDL syndrome伤寒人也有帮助，如舞者-钝白血球渐增性疾病和 McLeod syndrome会有关节酸激酶和肝酶升高，脑部甲状腺激素伤寒的伤寒人部分用到血清甲状腺激素降低，WD 伤寒人 24 天内尿铜含量升高等。

脑部钝白血球syndrome（舞者-钝白血球渐增性疾病、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例增高。

HD 伤寒人头颅 MRI 纹状体走下坡，特别是在是尾状核，小脑和大脑走下坡在疾伤寒末期用到。一些成年起伤寒的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 完全不尽相同，如 HDL2、脑部钝白血球渐增性疾病和 McLeod syndrome。大脑走下坡在鉴定 HD 和 SCAs 当中十分最主要。DRPLA 伤寒人当中，大脑脑走下坡、T2 相上粘液小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定伤寒人的各项药理学特色总结见下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪