CARS2：重新致痫基因

进行普遍性肌阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传普遍性神经退行普遍性结核病，本病和免疫学改变具有异质普遍性；其主要针灸特征都有肌阵挛、病症和不同程度的重大突破普遍性神经功能普遍性愈合。

该症可由多个不同的变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异造成了；神经元蜡样脂褐素堆积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异造成了。

在青少年和成年高噬压里面，亦有新闻报道称不同的核糖体转运RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的重大突破型涉及，针灸上分类为“常在破碎红织物的肌阵挛普遍性病症”（ MERRF）综合征。

在近期撰写的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队新闻报道了一个有2名针灸症状与MERRF综合征极为相似高噬压的近缘婚配家系。2名高噬压仅为CARS2基因（该基因编码核糖体内半胱氨酰tRNA生物合成）变形位点甲基化的纯合子。高噬压本病都有重度的肌阵挛病症、重大突破普遍性痉挛普遍性四肢瘫、重大突破普遍性视力和听力损伤、以及重大突破普遍性思维功能普遍性损伤。

绘成1：高噬压家系绘成和测序绘成，可见CARS2基因c.655 G＞A甲基化常染色体隐普遍性遗传模式

绘成2：在高噬压父母里面CARS2催化反应的多种变形催化反应。绘成A揭示序列4和序列8信使RNA的逆转录PCR催化反应。高噬压父亲（III.5）和外祖母（III.4）噬RNA揭示较长的变形催化反应。（BL=噬RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成织物细胞RNA）。绘成B揭示野生型和甲基化型CARS2相辅相成DNA。甲基化型因为序列6携带甲基化点造成了被变形有缺陷。

科学界从该家系里面分离成CARS2基因的c.655 G＞A纯合甲基化为病因普遍性甲基化。该甲基化位于第6号序列的最末一个序列处，经对CARS2 mRNA进行数据分析明确异常变形可造成了第6号序列完全有缺陷。这使得一段保守普遍性序列上的28个残基频发框内有缺陷，这段结构域与受体下侧tRNA发夹结构的稳定普遍性涉及。

科学界总结称，本研究工作鉴定成了一种新的造成了重度重大突破普遍性肌阵挛病症的病因基因CARS2。

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编辑： neuro212